MAKALAH PETA KROMOSOM

MAKALAH 

PETA KROMOSOM

BAB I

PENDAHULUAN

B.   Latar Belakang

Genetika berasal dari kata genetikos yang artinya “Genetive”. Genetika adalah bagian dari Biologi yang mempelajari masalah gen, keturunan, dan variasi makhluk hidup. Juga, mengenai bagaimana proses seseorang melanjutkan gen-gen miliknya kepada anaknya. Struktur molekul dan fungsi dari gen. Misalnya saja tinggi, warna rambut, warna kulit, dan warna mata.

Manusia mulai menggunakannya pada masa prasejarah, dengan pengembangbiakan hewan dan tanaman pada masa modern ini genetika menyediakan alat yang penting dalam menyelediki fungsi dari gen tertentu. Dalam organisme, informasi genetik pada umumnya dibawa dalam kromosom, yang mana ada di dalam struktur kimia molekul DNA tertentu.

Gen mengandung informasi yang penting dalam menyintesis protein, yang mana memiliki peran penting dalam mempengaruhi, walau dalam beberapa contoh, tidak sepenuhnya menentukan, fenotip akhir dari organisme. Makalah ini dibuat sebagai bahan tugas genetika yang membahas tentang ilmu genetika mencakup masalah berangkai dan pindah silang dengan sub bab peta kromosom autosom, koinsidens & interferensi, berangkai pada kromosom X, peta kromosom X, dan berangkai pada manusia.

C.   Rumusan Masalah

1.    Bagaimankah peta kromosom autosom?

2.    Apakah perbedaan dari koinsidens & interferensi?

3.    Bagaimanakah berangkai pada kromosom X?

4.    Bagaimanakah peta kromosom X?

5.    Bagaimanakah berangkai pada manusia?

D.   Tujuan

1.    Untuk mengetahui peta kromosom autosom.

2.    Untuk mengetahui perbedaan dari koinsidens & interferensi.

3.    Untuk mengetahui berangkai pada kromosom X.

4.    Untuk mengetahui peta kromosom X.

5.    Untuk mengetahui berangkai pada manusia.

BAB II

PEMBAHASAN

A.   PETA KROMOSOM

Yang dimaksud dengan peta kromosom ialah gambar atau skema sebuah kromosom yang dinyatakan sebagai sebuah garis lurus  dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasanya dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka nol). Pada lokus setiap gen dibubuhkan angka yang menunjukan jarak antara gen itu dengan sentromer atau jarak antara satu gen dengan yang lain (Gambar X-10). Jarak itu diberi ukuran unit dan 1 unit = 1 % pindah silang.

Misalnya pada lokus gen p tertulis angka 6,2. Ini berarti bahwa jarak antara sentromer ke gen p ialah 6,2 unit. Pada lokus gen q tertulis.

Gambar X-10. Contoh peta kromosom

Angka 10, berarti bahwa jarak antara sentromer dengan gen q ialah 10 unit. Dengan sendirinya dapat diketahui jarak antara gen p dan q, ialah 10 – 6,2 = 3,8 unit.

Jarak antara gen p dan gen q disebut jarak peta. Peta kromosom tanpa menunjukkan letak sentromer dinamakan peta relatip.

Gambar di atas memperlihatkan peta relatip. Jarak antara gen r – s = 4,7unit; s – t = 8,5 unit; r – t = 13,2 unit.

Sekarang sudah dapat dibuat peta kromosom (walaupun belum lengkap) dari lalat Drosophila (Gambar X-11), tanaman tertentu (seperti jagung), hewan ternak dan manusia.

Saat dimulainya pembuatan peta kromosom dilakukan pada tahun 1920 oleh para ahli genetika Drosophila seperti T.H. Morgan, C.B.Bridges dan A.H. Sturtevant.

a.    Membuat peta kromosom dengan gen rangkap tiga

Di muka telah diketahui bahwa dengan menggunakan dua gen yang terangkai, adanya pindah silang ganda tidak dapat diketahui dari keturunan hasil uji silang. Berhubung dengan itu untuk membuat peta kromosom seyogyanya kita menggunakan gen rangkap tiga diwaktu dilakukan uji silang (dalam bahasa inggris: “Three-point cross”)

Contohnya sebagai berikut :

Mula-mula kita mengawinkan lalat Drosophila betina homozigotik untuk gen-gen resesip cu (sayap berkeluk), sr (tubuh bergaris) dan e (tubuh hitam), Sr (tubuh tak bergaris) dan E (tubuh kelabu).

Gen-gen tersebut terdapat pada kromosom no.III. Lalat-lalat betina F₁ (yang berbentuk trihibrid) kemudian diuji silang dengan lalat jantan yang sama sekali resesip, yaitu sayap berkeluk, tubuh bergaris, tubuh hitam. Hasilnya berupa lalat-lalat F₂ yang dapat dilihat pada Gambar X-12.

Setelah kita mendapatkan lalat-lalat F₂ sebagai hasil uji silang itu,

.

Gambar X-11. Peta Kromosom dari lalat Drosophila. Tidak semua gen dicantumkan pada peta itu. Huruf singkatan adalah nama gen. Lokasi gen tertera dengan angka-angka di sebelah kiri.

Kita mengambil langkah sebagai berikut :

1)    Tetapkan genotip-genotip parental dengan jalan:

a)    Jika mungkin mengadakan rekonstruksi perkawinan lalat-lalat parental

b)    Memperhatikan kelas fenotip yang paling banyak dalam keturunan itu. Akan tetapi cara ini tidak cermat untuk menetapkan genotip-genotip parental. Hanya berguna apabila data tentang parentalnya tidak diketahui.

Gambar X-12. Uji silang pada lalat Drosophila dengan gen rangkap tiga. Cara ini merupakan dasar untuk pembuatan peta kromosom.

2)    Tetapkanlah tipe-tipe rekombinasi yang dihasilkan oleh adanya pindah silang ganda. Tipe-tipe ini ini ditandai oleh kelas-kelas fenotip yang paling sedikit.

Kemudian kita tetapkan urutan letak gen yang sebenarnya, dengan membandingkan genotip tipe-tipe parental dengan genotip tipe-tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda. Tentu ada satu gen yang berbeda dan gen inilah yang sebenarnya terletak di tengah. Pada contoh ini, Cu Sr E dan cu sr e merupakan tipe-tipe parental. Tipe-tipe rekombinasi hasil pindah silang ganda adalah Cu sr E dan cu Sr e. Disini nampak bahwa letak gen sr pada tipe rekombinasi berbeda dengan pada tipe parental. Berhubung dengan itu gen sr letaknya ditengah, yaitu diantara gen cu dan e. Urutan letak gen yang benar ialah cu sr e atau e sr cu. Pada contoh ini kebetulan urutan letak gen itu sudah benar.

3)    Setelah urutan letak gen yang sebenarnya diketahui, maka dicari jarak peta antara gen-gen tersebut.

Pindah silang (disingkat: Ps) antara gen cu dan sr menghasilkan kelas fenotip 3,4,7 dan 8. Jumlah tipe rekombinasi dari kelas-kelas ini ialah 107+97+1+2 = 207.

Karena itu Ps antara cu dan sr = 207/1926 = 10,75%.

Ps antara gen sr dan e menghasilkan kelas fenotip 5,6,7 dan 8. Jumlah tipe rekombinasi dari kelas-kelas ini ialah 86 + 94 + 1 + 2 = 183. Karena itu Ps antara sr dan e = 183/1926 = 9,50%

Jadi : jarak antara gen cu ---- sr = 10,75 unit

Jarak antara gen sr ---- e = 9,50 unit

4)    Gambar peta kromosom relatip adalah sebagai berikut:

Kita tidak melukiskan letak gen-gen itu sesungguhnya, karena tidak disbutkan tentang letak titik 0 (sentromer), sehingga jarak salah satu gen itu dari sentromer pun tidak diketahui. Untuk mendapatkan letak titik 0 diperlukan percobaan dengan ribuan macam perkawinan.

Penggunaan gen rangkap tiga ini hanya akan bermanfaat apabila letak gen satu dengan lain nya yang terangkai tidak terlalu dekat, sehingga masih dimungkinkan berlangsungnya pindah silang ganda. Para ahli genetika Drosophila telah menetapkan bahwa batas minimum itu adalah 10 unit. Jadi apabila jarak antara satu gen dengan lainnya kurang dari 10 unit, maka tidak akan terjadi pindah silang ganda.

b.    Koinsidens dan Interferensi

Terjadinya pindah silang antara gen segmen-segmen dari kromososm tertentu kebanyakan merupakan fenomena secara kebetulan saja, tetapi distribusinya tidak acak-acakan. Berdasarkan hukum kemungkinan, maka terjadinya dua pindah silang secara simultan sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk tiap pindah silang yang berlangsung secara terpisah didua tempat itu. H.J. Muller dalam tahun 1916 membuktikan bahwa pindah silang ganda yang sebenarnya adalah kurang frekuensinya dibandingkan dengan yang diharapkan berdasarkan perhitungan distribusi acak-acakan. Muller menegaskan bahwa suatu pindah silang yang terjadi pada suatu tempat tentu menghambat terjadinya pindah silang lainnya yang berdekatan. Inilah yang  dinamakan interferensi. Untuk mencari besarnya interferensi, terlebih dahulu harus dicari koefisien koinsidens (disingkat KK), yaitu perbandingan antara banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya dengan banyaknya pindah silang ganda yang diharapkan.

Singkatnya:

Koefisien interferensi (disingkat KI) = 1 – KK

Jadi apabila terdapat interferensi lengkap, tidak akan menghasilkan pindah silang ganda, dan koinsidens dengan nol. Sebaliknya, apabila tidak terjadi interferensi, maka KK = 1.

Pada contoh di muka (gambar X-12) maka:

-          Pindah silang ganda yang sesungguhnya =  = 0,0016

-          Pindah silang ganda yang diharapkan = 0,1075  0,095 = 0,0102

Ini berarti bahwa pindah silang ganda yang terjadi itu hanya 16% saja dari pindah silang ganda yang diharapkan. Interferensi akan kecil apabila gen-gen yang bersangkutan letaknya saling berjauhan. Apabila KK melebihi 1, maka interferensi menjadi negatif.

Contoh lain:

Pada tanaman jagung (Zea mays) dikenal gen-gen yang terangkai, misalnya:

+ (atau Bm) = gen yang menyebabkan tulang daun berwarna hijau (normal)

bm = gen yang menyebabkan tulang daun coklat (mengandung zat antosian)

+ (atau Pr) = gen yang menyebabkan biji berwarna kuning (normal)

pr = gen yang menyebabkan biji berwarna merah

+ (atau V) = gen yang menyebabkan daun berwarna hijau (normal)

v = gen yang menyebabkan daun berwarna hijau pucat

uji silang tanaman trihibrid (      ×           )

menghasilkan keturunan sebagai berikut:

+ pr v ................. 57 tanaman             bm + v ..................... 2 tanaman

bm pr v ............ 434 tanaman             + + v ........................ 1 tanaman

bm + + ............... 60 tanaman            + pr + ....................... 3 tanaman

+ + + ................ 441 tanaman bm pr + .................... 2 tanaman

Catatan: cara penulisan genotip disini telah disederhanakan, yaitu dengan menghilangkan gen-gen yang terdapat di bawah garis. Jadi apa yang tercantum sebagai + pr v itu seharusanya ditulis . Demikianlah dengan lain-lainnya.

Pertanyaan:

1.    Gambarkan peta kromosom relatip di mana gen-gen itu terangkai?

2.    Tulislah genotip dari tanaman parental?

3.    Berapakan interferensinya?

Jawabnya

1.    Oleh karena parentalnya tidak di ketahui, maka dua individu yang jumlahnya paling banyak, merupakan tipe parental, yaitu (bm pr v) dan (+ + +). Tipe-tipe rekombinasi hasil adanya pindah silang ganda (disingkat: PSG) adalah individu yang jumlahnya paling sedikit  yaitu (+ + v) dan (bm pr +). Salah jika yang diambil (bm + v), sebab gen v menempati tempat yang sama dengan gen v dari (+ + v).

jadi singkatnya :

Tipe parental bm pr v +    +    +

Tipe rekombinasi PSG +     +    v bm   pr  +

Apabila tipe-tipe rekombinasi dibandingkan dengan tipe-tipe parental, maka nampak bahwa ada perbedaan mengenai letak gen v. Berubung dengan itu gen v yang benar ialah bm v pr atau pr v bm. Jadi tipe parental dengan memperhatikan urutan letak gen yang benar ialah:

bm v  pr +   +  +

atau

pr v bm +  +   +

Andaikan kita menggunakan susunan tipe parental yang pertama, maka:

-          PS antara bm – v =

                               =  = 0,12 = 12%

-          PS antara bm – v =

                               =  = 0,008 = 0,8%

Jadi:         - Jarak gen bm – v = 12 unit

-  Jarak gen v – pr = 0,8 unit

Gambar peta kromosom relatip ialah sebagai berikut:

2.    Genotip tanaman trihibridnya ialah . Karena itu genotip dari tanaman parental ialah  dan .

3.    PSG yang sesungguhnya =  = 0,003

PSG yang diharapkan =  0,12 x 0,008 = 0,00096

KK =  = 3,125

KI = 1 – 3,125 = -2,125

B.   BERANGKAI PADA KROMOSOM-X

Marilah kita tinjau gen-gen yang terdapat pada kromosom-X pada lalat Drosophilla, misalnya :

+ (atau Y) = gen yang menyebabkan tubuh berwarna kelabu (normal)

y = gen yang menyebabkan tubuh berwarna kuning

+ (atau W) = gen yang menyebabkan mata berwarna merah (normal)

W = gen yang menyebabkan mata berwarna putih

Mula-mula kita kawinkan lalat betina normal homozigotik (baik warna tubuh maupun warna matanya) dengn lalat jantan tubuh kuning, mata putih.Semua lalat F₁ baik yang jantan maupun yang betina akan normal.Apabila lalat-lalat F₁ ini dibiarkan kawin sesamanya, didapatkan lalat-lalat F₂ sebagai berikut : (Gambar X-13)

a.    Semua lalat betin akan normal, meskipun ada 4 macam genotip

b.    Lalat-lalat jantan terbagi ata 4 kelas yaitu :

·      Lalat jantan normal, baik warna tubuh maupun warna matanya

·      Lalat jantan warna tubuh normal, matanya putih

·      Lalat jantan dengan warna tubuh kuning, matanya merah

·      Lalat jantan dengan warna tubuh kuning, matanya putih

Hasil ini merupakan petunjuk penting dalam usaha pembuatan peta kromosom-X, yaitu bahwa lalat-lalat F₂ yang betina tidak berguna, karena semuanya normal.Lalat-lalat betina dapat dibuang dan kita cukup perhatikan lalat-lalat jantannya saja, karena fenotipnya memperlihatkan 4 macam variasi.

a.    Pembuatan peta kromosom-X

Disinipun sebaiknya kita menggunakan individu trihibrid agar akibat adanya pindah silang ganda dapat nampak dalam keturunan.

Berdasarkan pengetahuan diatas, maka disini trihibrid tidak diuju silang seperti halnya dengan pembuatan peta autosom, melainkan dikawinkan dengan individu jantan normal.Kecuali itu kita hanya

Gambar X-13. Diagram perkawinan pada lalat Drosophilla dimana gen-gennya terangkai pada kromosom-X. Semua lalat betina dalam F₂ adalah normal, tetapi lalat jantannya terbagi atas 4 kelas fenotip. Tanda  dan  berarti banyak lalat.

Memperhatikan keturunan yang jantan saja, sedangkan keturunan yang betina tidak perlu diikut sertakan dalam perhitungan.

Contohnya :

Pada lalat Dorsophilla dikenal gen-gen yang terangkai seperti :

+       = gen yang menentukan mata berwarna merah (normal)

w       = gen yang menentukan mata bewarna putih

+       = gen yang menentukan tubuh berwarna kelabu (normal)

y        = gen yang menentukan tubuh berwarna kuning

+       = gen yang menentukan bulu tak bercabang (normal)

f        = gen yang menentukan bulu bercabang

Pada waktu lalat trihibrid betia dikawinkan dengan lalat jantan normal dihasilkan keturunan misalnya sebagai berikut :

            310 mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang (normal)

            2 mata putih, tubuh kelabu, bulu tak bercabang

                      9 mata merah, tubuh kelabu, bulu bercabang

                      87 mata putih, tubuh kuning, bulu bercabang

                      50 mata putih, tubuh kelabu, bulu bercabang

                      46 mata merah, tubuh kuning, bulu tak bercabang

                      4 mata putih, tubuh kuning, bulu tak bercabang

                      98 mata merah, tubuh kelabu, bulu tak bercabang

                      4 mata merah, tubuh kuning, bulu bercabang

Pertanyaannya :

1.    Pada kromosom apakah gen-gen itu terangkai ? Berikan alasannya.

2.    Gambarkan peta kromosom relatip.

3.    Hitunglah koefisien interferensinya.

4.    Coba buat diagram perkawinannya dimulai dari lalat parentalnya.

Jawabannya:

1.    Oleh karena keturunanya dibedakan kelaminnya, maka dapat dipastikan bahwa gen-gen tersebut terangkai pada kromosom-X.

2.    Terlebih dahulu kita tulis keturunan dari hasil perkawinan itu dengan mengemukakan gen-gen nya, yaitu sebagai berikut.

     310      +  +  +

     2          w  +  +

                9          +   +  f

                87        w  y   f

                50        w  +   f

                46        +   y   +

                4          w   y  +

                98        +   +  +

                4          +   y   f

                                       

Tipe parental         Tipe rekombinasi      PSG

        w  y  f                          w   +  +

        +  +  +                         +   y   f

Apabila tipe-tipe parental dibandingkan dengan tipe-tipe rekombinasi, maka nampak bahwa ada perbedaan mengenai letak gen w.Berhubung dengan itu gen w seharusnya terletak di tengah, sehingga urutan letak gen yang benar ialah y w f atau f w y.Jadi tipe-tipe parental dengan memperlihatkan urutan letak gen yang benar ialah :

                        y  w  f              atau                 f  w  y

                        +  +  +                                     +  +  +

Andaikata kita meggunakan susunan tipe parental yang pertama maka :

PS antara y – w =

                           =  =  = 0,34 = 34%

PS antara w - f  =

                                   =  = 0,0633 = 6,33%

Jadi :              -  jarak gen y – w = 34 unit

-   jarak gen w – f = 6,33 unit

Gambar peta kromosom relatip ialah sebagai berikut :

y                                     34                    w 6.33 f

.                                      .                        .          .           kromosom X

3.    PSG yang sesungguhnya =  = 0,02

PSG yang diharapkan = 0,34 X 0,0633 = 0,02

KK =  = 1, sehingga KI = 1-1 = 0. Berarti tanpa interferensi.

4.    Genotip lalat trihibridnya ialah  . Melihat genotipnya, maka lalat ini tentunya berasal dari lalat-lalat parental    dan  . Dengan demikian bentuk diagram perkawinan yang dimulai dari lalat-lalat parental adalah sebagai berikut :

b.    Berangkai, Pindah Silang dan Kromosom pada Manusia

Pembuatan peta kromosom pada manusia jauh lebih sukar daripada dengan menggunakan bahan lalat Drosophilla dan tumbuh-tumbuhan. Hal ini disebabkan karena beberapa hal, antara lain:

1.    Pada manusia tidak dapat dilakukan percobaan dengan cara mengawinkan manusia seperti kehendak kita.

2.    Gen-gen yang telah diketahui menimbulkan kelainan/penyakit pada manusia jarang dijumpai dan biasanya pengaruh dari gen yang merugikan itu baru akan nampak setelah beberapa generasi.

3.    Jumlah kromosom di dalam inti sel tubuh manusia terlalu besar (yaitu 46 kromosom), sehingga kemungkinan adanya gen-gen yang terangkai sangat kecil.

Meskipun demikian pada manusia dikenal suatu penyakit semacam buta malam tetapi dapat berakibat buta, yaitu penyakit Retinitis pigmentosa. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan R yang terangkai tak sempurna pada kromosom-X.

Contoh Soal:

1.    Seorang perempuan yang menderita penyakit itu dan menikah dengan laki-laki normal akan mempunyai anak yang semuanya menderita penyakit tersebut. (Gambar X-14)

Gambar X-14. Diagram perkawinan yang memperlihatkan menurunnya gen penyebab Retinitis pigmentosa

2.    Seorang perempuan normal yang kawin dengan laki-laki penderita penyakit itu, menurut perhitungan maka semua anak perempuan akan menderita penyakit itu, sedangkan semua anak laki-laki akan normal. (Gambar X-15.)

Gambar X-15. Diagram perkawinan antara seorang perempuan normal dengan laki-laki Retinitis pigmentosa

3.    Seorang perempuan normal yang kawin dengan laki-laki penderita penyakit itu, menurut perhitungan maka semua anak perempuan normal, sedangkan semua anak laki-laki akan menderita penyakit itu. (Gambar X-16.)

Gambar X-16. Diagram silsilah dri keluarga yang menderita Retinitis pigmentosa. Keadaan yang menyimpang disebabkan oleh terjadinya pindah silang

Dari contoh soal no.3 terdapat penyimpangan dari yang diharapkan, karena seharusnya semua anak perempuan menderita penyakit itu, sedangkan semua anak laki-laki seharusnya normal. Kejadian ini disebabkan karena kromosom-X dari ayah membawa gen dominan R, sedangkan pada segmen dari kromosom-Y yang homolog dengan kromosom-X itu terdapat alelnya resesip r.

Kemudian, terjadilah peristiwa pindah silang selama spermatogenese, sehingga didapatkan anak dengan fenotip yang berbeda dari semestinya.

BAB III

PENUTUP

A.   Kesimpulan

Adapun kesimpulan untuk makalah ini adalah :

Peta kromosom adalah gambar skema sebuah kromosom yang dinyatakan dalam sebuah garis lurus dimana diperlihatkan lokus setiap gen yang terletak pada kromosom itu. Sentromer dari kromosom biasa nya dianggap sebagai pangkal, maka diberi tanda 0 (angka 0).

Pautan antar lokus terjadi akibat lokus gen-gen terletak pada satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan yang lainnya. Proses pautan gen dapat terjadi bila apabila suatu gen atau 2 lokus gen diwariskan secara bersamaan. Sedangkan pindah silang terjadi pada pertukaran 2 segmen kromosom homolog.

B.   Saran

Makalah ini masih jauh dari kata sempurna maka diharapkan untuk pembaca dapat lebih mengkaji secara rinci mengenai materi peta kromosom dengan dengan diperbanyak nya daftar pustaka atau referensi lainnya.

DAFTAR PUSTAKA

Suryo. 2013. GENETIKA untuk Strata 1. Yogyakarta. Gadjah Mada University press